I sintomi della intolleranza al fruttosio

In questo articolo apriremo un focus completo sul tema delle intollerante al fruttosio, una intolleranza subdola ma che se non riconosciuta in fretta può fare molto male.

L’Intolleranza Ereditaria al Fruttosio è una malattia genetica autosomica recessiva rara che è stata riconosciuta per la prima volta nel 1956. E’ diffusa in tutto il mondo anche se la maggior parte dei casi sono diagnosticati in Europa e in Nord America.

Il principale problema di tale patologia è la difficoltà di diagnosi non tanto causata dalla mancanza di strumenti diagnostici quanto dalla sua scarsissima conoscenza del problema e della difficolta nel riconoscere i sintomi della intolleranza al fruttosio.

La IEF si manifesta generalmente nella prima infanzia al momento dello svezzamento quando nella dieta del neonato vengono introdotti per la prima volta alimenti contenenti fruttosio, saccarosio o sorbitolo. Questi sono infatti spesso contenuti in gran quantità specialmente nei cibi artificiali per neonati.

In questa fase la sua precoce diagnosi è molto importante per evitare conseguenze fatali. Infatti, in bambini affetti da IEF, una prolungata ingestione di fruttosio porta ad un rapido peggioramento delle condizioni generali e ad un rapido peggioramento delle condizioni dei reni e soprattutto del fegato che in breve tempo può portare alla morte.

I bambini che riescono a sopravvivere sviluppano una avversione naturale per tutti i cibi che contengono fruttosio: dolci, bevande zuccherate, frutta, verdura ecc. Molti genitori inconsapevoli che il rifiuto sia correlato alla IEF tendono a forzare il bambino all’ingestione di tali cibi e questo rende questa patologia ancora più pericolosa in età pediatrica.

Si ipotizza infatti che alcuni dei casi di morte neonatale per complicazioni epatiche siano conseguenza di una IEF non diagnosticata immediatamente.

Diagnosticare l’intolleranza al lattosio

Diagnosticare l’intolleranza al fruttosio in modo preliminare può essere spesso effettuata correlando semplicemente i sintomi mostrati dal bambino con l’ingestione di cibi contenenti fruttosio, saccarosio o sorbitolo. Negli adulti può anche essere effettuata tramite l’esame della storia alimentare del paziente. Infatti questa mostrerà una avversione verso tutti i dolci ed i cibi contenenti fruttosio, saccarosio e sorbitolo, con una scarsa o nulla presenza di frutta, verdura e dolci.

Una volta sospettata la presenza di IEF il medico può confermare la diagnosi con uno degli esami diagnostici disponibili:

Test di tolleranza al fruttosio

Analisi dell’attività della frutto-aldolasi

Test del DNA

Il test di tolleranza al fruttosio viene effettuato in centri specializzati mediante la somministrazione di fruttosio per via endovenosa sotto stretto controllo medico. Durante il test vengono monitorati il livello di glucosio nel sangue, di fruttosio e dei fosfati.

Questo test è molto invasivo e soprattutto presenta un rischio considerevole per chi è affetto da Intolleranza Ereditaria al Fruttosio, ancor più in età neonatale.

L’analisi dell’attività della frutto-aldolasi consiste nell’analizzare l’attività di tale enzima su campioni di tessuto tramite biopsia epatica o a volte del piccolo intestino. Anche questo test è molto invasivo e presenta comunque un certo rischio, specialmente in età neonatale.

Il test del DNA per scoprire se siamo intolleranti al fruttosio viene effettuato mediante un normalissimo prelievo di un campione di sangue dal quale viene poi estratto il DNA del paziente. Vengono quindi ricercate le maggiori mutazioni conosciute del gene dell’aldolasi-B responsabili dell’Intolleranza Ereditaria al Fruttosio.

Il test è considerato attendibile allo 80-90% poiché non tutte le mutazioni sono state attualmente individuate dai ricercatori. Questo significa che se il test risulta positivo il paziente è sicuramente affetto da IEF mentre se risulta negativo potrebbe ricadere nel 10-20% di falsi negativi. In questo caso, se il resto del quadro clinico fa comunque fortemente pensare ad una IEF, deve essere effettuata una analisi dell’attività della frutto-aldolasi in quanto tale test è considerato attendibile al 100%. Il test del DNA può individuare anche i portatori sani.

Diagnosi dell’intolleranza al lattosio in età adulta

La diagnosi spesso avviene in età adulta perche i sintomi della intolleranza al fruttosio non sono sempre chiari.

Spesso la diagnosi non avviene che in età adulta quando la persona generalmente riporta sintomi di “allergia alimentare” a qualcosa di non ben definito. Anche se generalmente gli adulti non diagnosticati hanno una spiccata avversione per i cibi contenenti fruttosio la diagnosi rimane molto importante anche in età adulta.

Infatti la continua ingestione inconsapevole di fruttosio “nascosto” in preparati industriali ed in molti alimenti o magari lo sforzo nell’ingerire alcuni alimenti quali frutta e verdura nonostante la propria avversione, è causa di continua sofferenza epatica e può essere causa a lungo termine di problemi epatici, renali ed intestinali gravi. Sono stati anche riportati diversi casi di adulti deceduti dopo essere stati sottoposti a carico di fruttosio.

Infatti spesso sono utilizzate soluzioni contenenti fruttosio per via endovenosa che risultano letali per i pazienti affetti da IEF. La IEF è causata da una deficienza dell’attività dell’enzima aldolasi-b (assenza o inattività parziale o totale).

Tale enzima è responsabile del metabolismo del fruttosio e si trova normalmente nel fegato, nei reni e nel piccolo intestino. Nei pazienti affetti da IEF la deficienza dell’attività dell’aldolasi-b rende impossibile la metabolizzazione del fruttosio che va quindi ad accumularsi nel fegato, nel piccolo intestino e nei reni. Il fruttosio accumulato nel fegato interferisce con l’attività di numerosi altri metaboliti epatici inibendo la trasformazione del glicogeno e la sintesi del glucosio.

Per questo motivo un paziente affetto da IEF può andare incontro ad un grave e talvolta letale episodio di ipoglicemia in seguito all’ingestione di fruttosio o alla sua somministrazione per via endovenosa.

Il nostro consiglio è quello di consultare sempre un medico se notiamo qualsiasi scompenso mentre mangiamo determinati alimenti, scoprire da subito se siamo intolleranti a qualcosa può evitarci molti problemi anche in futuro.